Зрение является важнейшей частью человеческой жизни, поскольку до 95% информации об окружающем мире мы воспринимаем именно через глаза. Даже небольшие проблемы со зрением могут негативно сказаться на способности к обучению, профессиональной деятельности и социальной адаптации. В этом контексте значимой новостью стало сообщение о том, что в Республике Бурятия медицинскую помощь получили трое детей из одной семьи, страдающие редким наследственным заболеванием — амаврозом Лебера, что было подтверждено генетическими тестами. Министерство здравоохранения сообщило о применении современного генного препарата под названием «Воретиген непарвовек» для лечения этих детей.
Процесс лечения был организован на высоком уровне с использованием передовых медицинских технологий. В 2022 году младшей дочери, родившейся в 2012 году, была проведена микроинвазивная витрэктомия с введением препарата. Лекарственное обеспечение на этом этапе осуществлялось за счет средств Фонда «Круг добра». Это позволило добиться значительных результатов в сохранении зрительных функций у ребёнка.
В 2024 году старшему сыну, который родился в 1995 году, была выполнена операция с субретинальным введением того же препарата. Для этого лекарства были выделены средства из бюджета Правительства Республики Бурятия, общая сумма составила 59 млн рублей. В декабре 2025 года второму сыну, родившемуся в 1999 году, была проведена микроинвазивная субтотальная витрэктомия и также субретинальное введение препарата. Финансирование данной процедуры также поступило из республиканского бюджета и составило 69 млн рублей.
Благодаря своевременной диагностике редкого генетического заболевания и высококачественной медицинской помощи, предоставленной в федеральном центре, а также доступу к дорогостоящей генной терапии, удалось не только сохранить зрение, но и значительно улучшить качество жизни этих пациентов.
На сегодняшний день старший сын работает тренером адаптивного спорта в Санкт-Петербурге и ранее входил в состав Паралимпийской сборной России по легкой атлетике. Средний сын сейчас учится на третьем курсе университета и планирует связать свою профессиональную деятельность со спортивной подготовкой. Младшая дочь учится в 6 классе специализированной школы.
Своевременно оказанная медицинская помощь и поддержка со стороны государства позволяют пациентам с редкими генетическими заболеваниями вести активную и полноценную жизнь, получать образование, строить карьеру и реализовывать свои амбиции.